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En Colombia hay cerca de 50 pacientes diagnosticados con este tipo de Amiloidosis
La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina es una enfermedad genética poco frecuente, con consecuencias muy graves para quienes la padecen. Afecta tanto a hombres y mujeres entre los 20 y los 60 años de edad, lo que la convierte en un diagnóstico desafiante tanto para pacientes como para profesionales de la salud.
Los hijos de las personas con esta enfermedad tienen un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que la causa. Esta afección se caracteriza por la acumulación de una proteína anormal llamada amiloide, que se deposita en órganos y tejidos donde no debería estar, alterando su estructura y funcionamiento.
En Colombia hay cerca de 50 pacientes en departamentos como Cundinamarca, Valle del Cauca, Antioquia, Costa Atlántica y Caquetá, pero a raíz del subdiagnóstico y el desconocimiento, hay posibilidad de que hayan más casos en todo el país.
Aunque se estima que existen más de 50 mil personas afectadas en el mundo, la Amiloidosis tiene una prevalencia estimada de 1 por cada 100.000 habitantes, lo que la clasifica como una enfermedad rara. Sin embargo, su impacto en la salud es significativo por causa de su naturaleza progresiva y potencialmente mortal.
¿Cuáles son los síntomas?
Cada persona con la enfermedad puede presentar síntomas distintos, incluso aunque comparte la misma mutación genética con otros miembros de su familia. En un 20% de los casos se dañan los nervios periféricos, mientras que un 80% se presenta cardiomiopatía, una enfermedad que compromete la función del corazón.
- Glaucoma o visión borrosa
- Anomalías de la pupila o en los vasos sanguíneos del ojo
- Desprendimiento de retina
- Demencia progresiva
- Dolor de cabeza
- Pérdida de control del movimiento
- Convulsiones
- Debilidad
- Episodios similares a un accidente cerebrovascular
- Disfunción renal
Sin tratamiento, la enfermedad puede evolucionar y ser mortal en un período de entre 6 y 12 años desde la aparición de los primeros síntomas, lo que supone la urgencia de un diagnóstico temprano y una terapia adecuado.
La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina necesita ser difundida y conocida tanto entre el personal médico, como en la sociedad. De esta manera, se podría mejorar su pronóstico y la calidad de vida de quienes la padecen.
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